Háþróaður aldur og fylgisjúkdómar eru þekktir fyrir að vera háir áhættuþættir fyrir COVID-19. Gerir það erfðaefni gera farða tilhneigingu til að sumt fólk gerir það næmari fyrir alvarlegum einkennum? Aftur á móti gerir erfðafræðileg samsetning sumu fólki kleift að hafa meðfædd ónæmi sem gerir það ónæmt gegn COVID-19 sem gefur til kynna að slíkt fólk þurfi ekki bóluefni. Að bera kennsl á fólk með erfðafræðilegt næmni (með erfðamengigreiningu) gæti veitt skilvirkari persónulegri/nákvæmari læknisfræðilegri nálgun til að berjast gegn þessum heimsfaraldri og öðrum þungum sjúkdómum eins og krabbameini.
Covid-19 Vitað er að það hefur óhóflega áhrif á aldraða og fólk með fylgisjúkdóma, en það virðist vera annað mynstur. Svo virðist sem sumir eru það erfðafræðilega hættara við og tilhneigingu til að fá alvarleg lífshættuleg einkenni 1 eins og fram kemur í tilfellunum sem greint hefur verið frá eins og þrír bræður á svipuðum aldurshópi (sem bjuggu aðskildir og voru eðlilega heilsufarslega séð) sem létust fyrir COVID-19 2. Þessi litli hópur fólks þjáist af ofurbólgu, klínískri hrörnun og margfaldri líffærabilun af völdum þroska Cytokine Storm (CS) þar sem Interleukin-6 (IL-6) er miðlægur miðill. Tvær algengar fjölbreytileika gena sem hafa tilhneigingu til ofbólgu eru ættgengur miðjarðarhafssótt (FMF) og skortur á glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa (G6PD) sem ásamt offitu eykur hættuna enn frekar 3.
Kerfisbundin úttekt tengir næmi fyrir erfðaefni afbrigði í ónæmissvörunargenum. Fjörutíu gen reyndust tengjast næmi og 21 af þessum genum hafði tengsl við þróun alvarlegra einkenna 4. Önnur rannsókn styður þá skoðun ACE2 gen fjölbreytileiki stuðlar að næmi fyrir COVID-19 5. Veiran sem ber ábyrgð á COVID-19 notar angíótensínbreytandi ensím 2 (ACE2) viðtakapróteinið sem er á yfirborði frumunnar til að komast inn í frumuna. Sérhver breyting á ACE2 geninu myndi hafa mikil áhrif á tilhneigingu til COVID. Hlutverk gestgjafa-Erfðafræði í næmni fyrir COVID-19 er rannsakað á stigi byggingarafbrigða (SV) í rannsókn sem Sahajpal NS, o.fl. greindi frá í forprentun nýlega. Í þessari rannsókn gerðu vísindamennirnir erfðamengigreiningu á 37 alvarlega veikum COVID-19 sjúklingum. Þessi sjúklingamiðaða rannsókn benti á 11 stór byggingarafbrigði sem taka þátt í 38 genum með hugsanlega hlutverki í þróun alvarlegra einkenna COVID-19 6.
Þekkingargrunnur sem þróast hratt um hlutverk gestgjafa-Erfðafræði in Covid-19 Framgangur sjúkdóms getur bent til viðeigandi breytinga á áherslum í átt að markvissri nálgun við forvarnir og meðferð við COVID-19. Það gæti verið hægt að hugsa sér nákvæmlega markvissa inngrip til einstakra erfðaefni-förðun einstaklinga 7. Persónulegar, nákvæmar meðferðir eða inngrip myndi hins vegar krefjast gagna um erfðamengigreiningu á einstaklingsstigi. Það gæti verið vandamál varðandi friðhelgi einkalífsins til að takast á við, en til lengri tíma litið getur þetta reynst skilvirkara kostnaðarlega líka.
Eins og er, eru nokkur viðskiptasamtök sem veita persónulega þjónustu sem nær yfir grunnheilsutilhneigingu fyrir einstaklinga. Hins vegar þyrfti skipulagðara átak í opinbera geiranum til að byggja upp þekkingargrunn og innviði til að einstaklingsmiðuð nákvæmnislækning gæti orðið að veruleika. GEN-COVID fjölsetra rannsókn 8 sem miða að því að fá svipgerðar- og arfgerðargögn á einstaklingsstigi í gegnum lífsýnasafn og heilsufarsskrár til að gera gögnin aðgengileg fyrir Covid-19 vísindamenn um allan heim er skref fram á við í þessa átt.
***
Tilvísanir:
- Kaiser J., 2020. Hversu veikur mun kórónavírusinn gera þig? Svarið gæti verið í genunum þínum. Vísindi. Birt 27. mars 2020. DOI: https://doi.org/10.1126/science.abb9192
- Yousefzadegan S., og Rezaei N., 2020. Tilviksskýrsla: Dauði vegna COVID-19 í þremur bræðrum. American Journal of Tropical Medicine and Hygiene. 102. bindi: 6. tölublað Bls(ir): 1203–1204. Birt á netinu: 10. apríl 2020. DOI: https://doi.org/10.4269/ajtmh.20-0240
- Woo Y., Kamarulzaman A., o.fl. 2020. A erfðaefni tilhneigingu fyrir Cytokine Storm í lífshættulegri COVID-19 sýkingu. OSFP forprentanir. Búið til: 12. apríl 2020. DOI: https://doi.org/10.31219/osf.io/mxsvw
- Elhabyan A., Elyaacoub S., o.fl., 2020. Hlutverk gestgjafans Erfðafræði í næmi fyrir alvarlegum veirusýkingum í mönnum og innsýn í hýsilerfðafræði alvarlegs COVID-19: A systematic review, Virus Research, Volume 289, 2020. Fáanlegt á netinu 9. september 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.virusres.2020.198163
- Calcagnile M. og Forgez P., 2020. Sameindatengingarhermi sýnir ACE2 fjölbreytni sem gæti aukið sækni ACE2 við SARS-CoV-2 Spike próteinið. Biochimie bindi 180, janúar 2021, bls. 143-148. Í boði á netinu 9. nóvember 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2020.11.004
- Sahajpal NS, Lai CJ, et al 2021. Greining á erfðamengi hýsils á byggingarafbrigðum með Optical Genome Mapping veitir klínískt dýrmæta innsýn í gen sem tengjast mikilvægum ónæmis-, veirusýkingar- og veiruafritunarferlum hjá sjúklingum með alvarlegt COVID-19. Forprent medRxiv. 8. janúar 2021. DOI: https://doi.org/10.1101/2021.01.05.21249190
- Zhou, A., Sabatello, M., Eyal, G. o.fl. Er nákvæmnislyf viðeigandi á aldrinum COVID-19? Genet Med (2021). Birt: 13. janúar 202. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01088-4
- Daga, S., Fallerini, C., Baldassarri, M. o.fl. Nota kerfisbundna nálgun við lífsýnasafn og greina klínískar og erfðaefni gögn til að efla COVID-19 rannsóknir. Eur J Hum Genet (2021). Birt: 17. janúar 2021. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00793-7
***
