Anorexia nervosa er öfgafull átröskun sem einkennist af verulegu þyngdartapi. Rannsókn á erfðafræðilegum uppruna lystarstols hefur leitt í ljós að efnaskiptamunur gegnir ekki síður mikilvægu hlutverki ásamt sálrænum áhrifum á þróun þessa sjúkdóms. Nýi skilningurinn getur hjálpað til við að þróa nýjar meðferðir við lystarstoli.
Lystarleysi taugaveiklun er alvarleg átröskun og lífshættulegur sjúkdómur. Röskunin einkennist af lágum líkamsþyngdarstuðli (BMI), ótta við þyngdaraukningu og brenglaðri líkamsímynd. Það hefur áhrif á 0.9 til 4 prósent konur og um 0.3 prósent karla. Sjúklingar með lystarstol annað hvort svelta sig svo þeir þyngjast ekki, eða þeir hreyfa sig mikið og brenna auka kaloríum. Lystarleysi veldur almennt háum dánartíðni þar sem það leiðir til sjálfsvíga. Meðferð við lystarstoli felur í sér að sameina sálfræðileg inngrip og staðla líkamsþyngd. Þessar meðferðir bera stundum ekki árangur.
Rannsókn sem birt var 15. júlí í Nature Genetics hefur leitt í ljós að lystarstol er að hluta til efnaskiptasjúkdómur, þ.e. hún er knúin áfram af vandamálum í umbrot. Um 100 vísindamenn um allan heim tóku höndum saman um að framkvæma umfangsmikla rannsókn erfðamengi-breitt rannsókn til að bera kennsl á átta erfðaafbrigði sem tengjast lystarstoli. Gögnin frá Anorexia Nervosa Genetic Initiatives (ANGI), Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC-ED) og UK Biobank voru sameinuð fyrir þessa rannsókn. Alls 33 gagnasöfnin innihéldu 16,992 lystarstolstilfelli og um 55,000 eftirlit með evrópskum ættum frá 17 löndum.
Vísindamenn báru saman DNA gagnasafnsins og greindust átta mikilvæg gen sem jók hættuna á sjúkdómnum. Sumt af þessu tengdist geðrænum kvillum eins og kvíða, þunglyndi og OCD. Aðrir tengdust efnaskiptum (sykurs), fitu (lípíðum) og líkamsmælingum (mannfræðilegum) eiginleikum. Þessar skörun eru til viðbótar við erfðafræðileg áhrif sem hafa áhrif á líkamsþyngdarstuðul (BMI). Erfðafræðilegir þættir hafa einnig áhrif á líkamsvirkni manns. Niðurstöðurnar benda til þess að erfðafræðilegur uppruni lystarstolsröskunar sé bæði efnaskipta- og geðrænn. Efnaskiptagen virtust vera heilbrigð, en þegar þau eru sameinuð genum sem tengjast geðrænum vandamálum eykur það hættuna á lystarleysi.
Núverandi rannsókn eykur skilning okkar á erfðafræðilegum uppruna lystarstols og leiðir í ljós að efnaskiptamunur stuðlar að þróun þessarar röskunar og gegnir því ekki síður mikilvægu hlutverki ásamt geðrænum eða sálrænum áhrifum. Anorexia nervosa ætti að flokkast sem metabo-geðsjúkdómur og læknar þurfa að kanna bæði efnaskipta- og lífeðlisfræðilega áhættuþætti til að meðhöndla átröskun á skilvirkari hátt og koma í veg fyrir bakslag.
***
{Þú getur lesið upprunalegu rannsóknarritgerðina með því að smella á DOI hlekkinn sem gefinn er upp hér að neðan á listanum yfir tilvitnaðar heimildir}
Heimildir)
Hunna J. Watson et al. 2019. Erfðamengi-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genetics. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
