Ný rannsókn sýnir aðferð til að greina frumur í líkamanum hver fyrir sig til að efla nákvæma læknisfræði eða persónulega meðferð.
Nákvæmni lyf er ný gerð af heilsugæslu þar sem erfðafræðileg gögn, örverugögn og heildarupplýsingar um lífsstíl sjúklings, einstaklingsþarfir og umhverfi eru notaðar til að bera kennsl á og flokka Sjúkdómurinn og veita síðan betri, sérsniðna eða sérhæfða meðferðarlausn eða jafnvel skilvirka forvarnarstefnu í framtíðinni. Þessi nálgun á sameindamiðun hefur verið að þróast mikið á síðasta áratug og er nú farin að hafa mikil áhrif sem ný hugmyndafræði til að „flokka, greina og meðhöndla“ sjúkdóm. Nákvæmni læknisfræði felur fyrst í sér gögn og síðan verkfæri/kerfi/tækni/tækni til að túlka og vinna úr þessum gögnum. Það þarf líka viðeigandi reglur lögbundinna aðila og auðvitað samstarf á milli heilsa umönnunarstarfsmenn vegna þess að á öllum stigum koma menn við sögu. Mikilvægasta skrefið nákvæmnislyf er að skilja mikilvægi erfðafræðilegra sniða sjúklinga og hvernig það þarf að túlka á skilvirkan hátt. Þetta mun fela í sér að koma á umbótum, framkvæma þjálfun o.s.frv. Þannig er iðkun nákvæmnislækninga frá og með deginum í dag fimmti vegna þess að innleiðing hennar krefst öflugra gagnainnviða og síðast en ekki síst „hugsunar“ umbóta. Athyglisvert er að árið 2015 var meira en fjórðungur allra nýrra lyfja sem FDA samþykkti í Bandaríkjunum slík sérsniðin lyf þar sem þessi „markvissari“ lyf eru studd af smærri og styttri klínískum rannsóknum með mun nákvæmari skilgreindum sjúklingavalsviðmiðum og reynast vera skilvirkari og árangursríkari. Áætlað er að sérsniðin lyf í þróun muni aukast um tæp 70% á milli ársins 2020.
Að skilja sjúkdóm á sameindastigi
Nýleg tímamótarannsókn hefur uppgötvað nýja aðferð sem getur veitt innsýn í hvernig sjúkdómur þróast og dreifist í líkamanum á sameindastigi. Þessi skilningur er talinn skipta sköpum til að þróa það sem talað er um sem „nákvæmnislyf“. Aðferðin sem lýst er í rannsókninni þekkir á mjög skilvirkan og fljótlegan hátt undirtegundir frumna í líkamanum, sem getur hjálpað til við að finna „nákvæmar“ frumur sem taka þátt í tilteknum sjúkdómi. Þessi viðurkenning hefur náðst í fyrsta skipti og þetta gerir rannsóknina birt í Náttúru líftækni mjög áhugavert og viðeigandi fyrir framtíð læknasviðsins.
Svo, spurningin er hvernig hægt er að þekkja frumugerðirnar í líkamanum. Það eru um 37 billjónir frumna í mannslíkama og því er ekki hægt að meta það sem einfalt verk að aðgreina hverja frumu fyrir sig. Allar frumur í líkama okkar bera erfðamengi – heilt safn gena sem eru kóðaðar innan frumunnar. Þetta mynstur um hvaða gen inni í frumunni (eða öllu heldur 'tjáð' í frumunni) er það sem gerir frumu einstaka, er hún til dæmis lifrarfruma eða heilafruma (taugafruma). Þessar „svipuðu“ frumur eins líffæris gætu samt verið aðgreindar hver frá annarri. Aðferð sem sýnd var árið 2017 sýndi að frumugerðir sem verið er að sniðgreina má aðgreina með efnamerkjum sem eru inni í DNA frumunnar. Þessi efnamerki eru mynstur metýlhópa sem eru tengdir í DNA hverrar frumu – nefnt „metýlóm“ frumunnar. Hins vegar er þessi aðferð mjög takmarkandi í þeim skilningi að hún leyfir aðeins einfrumu raðgreiningu. Vísindamenn við Oregon Health and Science University, Bandaríkjunum, útvíkkuðu þessa núverandi aðferð til að setja upp þúsundir frumna samtímis. Þannig að þessi nýja aðferð sýnir næstum 40-falda aukningu í gegn og hún bætir einstökum DNA röð samsetningum (eða vísitölum) við hverja frumu sem eru lesin upp með raðgreiningartæki. Teymið hefur notað þessa aðferð með góðum árangri til að flokka nokkrar frumulínur úr mönnum og einnig músarfrumur til að sýna upplýsingar um um 3200 stakar frumur. Höfundarnir taka fram að samtímis lestur leiðir einnig til minni kostnaðar sem færir hann niður í um það bil 50 sent (USD) samanborið við $20 til $50 fyrir eina frumu, sem gerir metýleringarsöfn einfrumu DNA hagkvæmari.
Þættir nákvæmnislækninga
Þessi rannsókn er byltingarkennd og hefur tilhneigingu til að efla þróun nákvæmnislækninga eða nákvæmrar meðferðar við mörgum sjúkdómum þar sem frumugerð eða misleitni er til staðar eins og krabbamein, truflanir sem hafa áhrif á heilann (taugavísindi) og hjarta sjúkdómur sem hefur áhrif á hjartað. Hins vegar er enn langt í land áður en við tökum að okkur nákvæmnislækningar vegna þess að það krefst góðs samstarfs milli lyfja- og heilbrigðisstarfsmanna sem getur falið í sér hagsmunaaðila, sérfræðinga úr ýmsum geirum, gagnagreiningar og neytendaverndarhópa. Vísinda- og tækniframfarir hjálpa svo sannarlega til við að þróa sérhæfðar, markvissar meðferðir og skapa sjúklingamiðaðar lausnir, vegna þess að framtíð nákvæmnislækninga lítur björt út. Þegar greining hefur verið komin á sinn stað væri hægt að rannsaka og skilja „hugsunarhátt“ sjúklinganna þannig að valdsjúklingar geti sjálfir krafist meiri upplýsinga og valmöguleika um þá valkosti sem þeir hafa sem leiða til hagkvæmari útkomu.
Neikvæð hlið sameindabundinna nákvæmnislækninga er að það er ekki framkvæmanlegt eða hagkvæmt fyrir öll meðferðarsvið ef við tölum um og einnig yfir heilbrigðiskerfi, og það mun ekki verða betra í bráð í framtíðinni. Að safna öllum upplýsingum sem eru sértækar fyrir sjúklinga þarf í fyrsta lagi mikla gagnageymslu. Þessar upplýsingar, sérstaklega erfðafræðileg gögn, eru viðkvæm fyrir netárásum og því er öryggi og friðhelgi einkalífsins í hættu, einnig misnotkun á slíkum gögnum. Gögnin sem verið er að safna eru að mestu leyti frá sjálfboðaliðum og því getum við safnað aðeins hlutfalli allra íbúanna sem getur haft áhrif á hönnun tækni. Og mikilvægasti þátturinn er „eignarhaldið“ á þessum gögnum, hver er eigandinn og hvers vegna, það er stór spurning sem enn á eftir að takast á við. Lyfjafyrirtæki munu þurfa að taka þátt í meira samstarfi við stjórnvöld og heilbrigðisstarfsmenn til að safna stuðningi og krafti fyrir markvissar meðferðir, en þá er stór umræða um erfðafræðilegar einkaupplýsingar sem eru afhentar einkafyrirtækjum.
Fyrir langvarandi sjúkdóma eins og sykursýki eða hjartatengda sjúkdóma er stafrænt nákvæmnislyf einn valkostur, þ.e. wearables sem eru venjulega skalanlegar og eru hagkvæm lausn miðað við að veita dýra persónulega umönnun. Einnig geta öll lyf í raun og veru ekki orðið nákvæm læknisfræði vegna þess að heilbrigðiskerfi um allan heim eru nú þegar íþyngt og það er næstum ómögulegt og fáránlega dýrt að veita markvissa meðferð fyrir litla íbúahópa, eða þá sem eru í meðaltekju- eða lágtekjulöndum. Þessar meðferðir verða að vera veittar á vel þó úthugsaðar og markvissari hátt. Hugmyndir um mannfjölda og fólk sem byggir á heilsugæslu munu halda áfram að vera mikilvæg, með nákvæmnislæknisfræðilegum nálgunum sem auka þær á völdum meðferðarsvæðum og heilbrigðiskerfum. Það er enn langt í að við getum erfðafræðilega kortlagt þýði, túlkað og greint upplýsingarnar, geymt það á öruggan og öruggan hátt og þróa persónulegar ráðleggingar og lækningameðferðir.
***
{Þú getur lesið upprunalegu rannsóknarritgerðina með því að smella á DOI hlekkinn sem gefinn er upp hér að neðan á listanum yfir tilvitnaðar heimildir}
Heimildir)
Mulqueen RM o.fl. 2018. Mjög stigstærð myndun DNA metýleringarprófíla í einfrumum. Náttúru líftækni. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
