A genaafbrigði OAS1 hefur verið fólgið í að draga úr hættu á alvarlegu COVID-19 sjúkdómur. Þetta ábyrgist að þróa lyf/lyf sem geta aukið magn OAS1 ensíms og þar með dregið úr alvarleika COVID-19.
Háþróaður aldur og fylgisjúkdómar eru þekktir fyrir að vera háir áhættuþættir fyrir COVID-19. Það eru nokkrar rannsóknir sem benda til þess að erfðafræðileg samsetning geri sumt fólk tilhneigingu til alvarlegra einkenna COVID-19, á meðan aðrir eru nánast ónæmir fyrir sjúkdómnum1.
Þegar rannsakað var hvort prótein í blóðrás hafi áhrif á næmni og alvarleika fyrir COVID-19, fundu rannsakendur tengsl aukinnar OAS ensímastigs við minni alvarleika COVID-19 eða dauða. OAS gen kóða ensím sem eru framkölluð af interferónum og virkja dulda RNase L, sem leiðir til niðurbrots á innanfrumu tvíþátta RNA, sem mögulegur veirueyðandi verkunarháttur. OAS1/2/3 staðsetningin á litningi 12 (12q24.13), af Neanderdalsmönnum uppruna gefur 23% minni hættu á að sjúklingar veikist alvarlega af COVID-192. Þó að ákveðnar rannsóknir bendi til aukinnar OAS1 stigs með minni hættu á COVID-19, benda aðrar rannsóknir til hækkunar á OAS3 stigum sem tengist minni áhættu. Vegna tilvistar fjölmargra erfðaafbrigða í staðinum er mikilvægt að bera kennsl á nákvæmlega afbrigðið sem ber ábyrgð á lyfjaþróun fyrir lyf sem auka OAS gildi.
Í nýlegri meta-greiningu á OAS svæðinu af evrópskum ættum sem spannar 75Kb svæði sem geymir OAS1, 2 og 3 genin, fundu rannsakendur afbrigði, rs10774671, sem táknar lengra, 60% virkara form OAS1 ensíms.2. Þetta afbrigði fannst einnig hjá einstaklingum með afrískan uppruna sem bendir til þess að einstaklingar af afrískum ættum hafi sömu vernd og þeir sem eru af evrópskum ættum. Lengra afbrigðið af próteini er skilvirkara við að veita vernd gegn SARS-CoV-2. Þessi nýlega rannsókn hefur sýnt fram á að þetta skeytiafbrigði (rs10774671) af OAS1 er líklega ábyrgt fyrir tengslum við minni alvarleika COVID-19.2
Byggt á þessum rannsóknum er lagt til að lyf sem auka OAS1 gildi séu sett í forgang við þróun lyfja3.
***
Tilvísun:
- Prasad U 2021. Erfðafræði COVID-19: Hvers vegna sumir fá alvarleg einkenni. Vísindaleg Evrópu. Sent 6. febrúar 2021. Fæst á http://scientificeuropean.co.uk/covid-19/genetics-of-covid-19-why-some-people-develop-severe-symptoms/
- Huffman, JE, Butler-Laporte, G., Khan, A. o.fl. Fín kortlagning af mörgum ættum felur í sér OAS1 skeyting í hættu á alvarlegu COVID-19. Nat Genet (2022). Birt: 13. janúar 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00996-8
- Zhou, S., Butler-Laporte, G., Nakanishi, T. o.fl. Neanderdalsmaður OAS1 ísóform verndar einstaklinga af evrópskum ættum gegn COVID-19 næmi og alvarleika. Nat Med 27, 659–667 (2021). Birt: 25. febrúar 2021.DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-021-01281-1
***
