Tilviksrannsókn greinir frá fyrstu sjaldgæfu hálfeineggja tvíburum í mönnum sem hafa verið auðkenndir á meðgöngu og aðeins annar þekktur hingað til
Eins tvíburar (einarfætt) verða til þegar frumur úr einu eggi eru frjóvgaðar af einni sæðisfrumu og þær skipta sér í tvennt eftir frjóvgun. Eineggja tvíburar eru alltaf af sama kyni og hafa eins erfðaefni eða DNA. Tvíburar (tvíburar) eru hugsuð þegar tvö egg frjóvgast af tveimur einstökum sæðisfrumum og þau þróast saman þannig að þau geta verið af mismunandi kyni. Tvíburar eru eins erfðafræðilega líkir og systkini sömu foreldra fædd á öðrum tíma.
Hálfeineggja tvíburar greindir á meðgöngu
Í dæmisögu sem birt var í The New England Journal of Medicine Vísindamenn við tækniháskólann í Queensland í Ástralíu hafa greint frá hálfeineggja tvíburum - dreng og stúlku - sem greindust í fyrsta skipti á meðgöngu og eru þeir eina annað settið af slíkum tvíburum sem vitað er um.1. Í ómskoðun 28 ára mæðra eftir sex vikur kom fram að búist væri við eineggja tvíburum á grundvelli tilvistar einrar sameiginlegrar fylgju og staðsetningu legvatnspoka. Seinna við 14 vikna ómskoðun hennar á öðrum þriðjungi meðgöngu, sáust tvíburarnir vera drengur og stúlka sem er aðeins mögulegt fyrir tvíbura og ekki eins.
Erfðafræðileg skoðun sem gerð var með legvatnsástungu sýndi að tvíburarnir deildu 100 prósent móður DNA og að mestu leyti einn tvíburi fékk DNA frá föðurætt frá öðru setti af föðurfrumum og annar tvíburi frá hinu settinu. Hins vegar gerðist einhver blanda við snemma fósturþroska sem leiddi í ljós að þessir tvíburar voru ekki venjulegir tvíburar heldur chimera þ.e. þeir hafa frumur úr mismunandi genum. Chimeras eru samsettar úr mismunandi stofnum erfðafræðilega aðgreindra fruma og eru því ekki erfðafræðilega einsleitar. Dæmigerð litningaskipan fyrir stráka er 46XY og stelpa er 46XX en þessir tvíburar eru báðir með úrval af kvenkyns XX frumum og karlkyns XY frumum í mismunandi hlutföllum – sem þýðir að sumar frumur í líkama þeirra voru XX og aðrar XY. Drengurinn var með XX/XY skjálftahlutfallið 47:53 og stelpan var með XX/XY skjálftahlutfallið 90:10. Þetta miðlar hugsanlegri yfirráðum í átt að þroska karlkyns og kvenkyns viðkomandi tvíbura.
Hvernig eru hálfeineggja tvíburar getnir
Þegar sáðfruma kemst í gegnum egg breytist himna eggsins og læsir þannig aðra sáðfrumu. Í þessu tiltekna meðganga, egg móður var frjóvgað samtímis af tveimur sæðisfrumum frá föður sem kallast „dreifingarfrjóvgun“ þar sem tvær sæðisfrumur komast í gegnum eitt egg. Venjulegur fósturvísir hefur tvö sett af litningum, einn frá móður og föður. En ef slík frjóvgun á sér stað samtímis myndast þrjú sett af litningum í stað tveggja þ.e. einn frá móður og tveir úr hverri sæðisfrumu föðurins. Þrjú sett af litningum eru ósamrýmanleg miðlægum lífskjörum og því er slík þungun af völdum tvöfaldrar frjóvgun ekki hagkvæm og fósturvísarnir lifa ekki af og leiða til fóstureyðingar. Á þessari tilteknu sjaldgæfu meðgöngu gæti hafa verið bilun í einhverju kerfi sem kemur í veg fyrir fjölfræfrumu og þar með frjóvguðu tvær sæðisfrumur egg sem mynduðu þrjú sett af litningum. Slík atburðarrás er kölluð „hetjugræn frumuskipting“ eins og áður hefur verið greint frá í dýrum. Þriðji litningurinn sem inniheldur efni úr sæðisfrumunum tveimur getur ekki vaxið eðlilega svo hann lifði ekki af. Hinar tvær dæmigerðar frumugerðir sem eftir voru sameinuðust aftur og héldu áfram að vaxa áður en þær skiptust í tvo fósturvísa – strák og stelpu – þannig að tvíburarnir voru 78 prósent eins föður megin. Fyrstu frumurnar í zygote eru fjölhæfar sem þýðir að þær geta þróast í hvers kyns frumur sem gerir þróun þessara frumna möguleika.
Tvíburarnir voru 100 prósent eins móðurmegin og 78 prósent með föður, þannig að þetta er að meðaltali 89 prósent eins hvort við annað. Í vísindalegu tilliti eru hálf-eineggja tvíburar þriðja tegund persónugreiningar, sjaldgæf form tvíbura sem hægt er að kalla sem millistig milli eineggja og tvíeggja tvíbura og líkt viturlega eru þeir nær tvíburum. Þetta er óvenju sjaldgæft atvik, fyrstu hálfeineggja tvíburarnir voru tilkynntir í Bandaríkjunum árið 20072 þar sem einn tvíburi var með óljós erfðasjúkdóm. Og báðir þessir tvíburar fengu líka eins litninga frá móður en fengu aðeins helming af DNA frá föður. Í núverandi rannsókn var ekki greint frá óljósum. Á einum tímapunkti hugsuðu vísindamenn um líkur á því að kannski væru þessir hálfeineggja tvíburar ekki sjaldgæfir og áður tilkynntir bræðratvíburar gætu í raun verið hálf eins. Hins vegar sýndi greining á tvíburagagnagrunnum ekkert fyrri tilvik hálfeineggja tvíbura. Einnig sýndi erfðafræðileg gagnagreining á 968 tvíburum og foreldrum þeirra engar vísbendingar um hálfeineggja tvíbura. Þó að tvíburarnir hafi fæðst heilbrigðir með keisaraskurði var greint frá nokkrum heilsufarslegum fylgikvillum sem stúlkan eftir fæðingu og við þriggja ára aldur. Slíkir fylgikvillar eru aðallega afleiðing erfðasamsetningar.
***
{Þú getur lesið upprunalegu rannsóknarritgerðina með því að smella á DOI hlekkinn sem gefinn er upp hér að neðan á listanum yfir tilvitnaðar heimildir}
Heimildir)
1. Gabbett MT o.fl. 2019. Sameindastuðningur við misleitni sem leiðir af sér tvíburasambönd. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL o.fl. 2007. Tilfelli um sanna hermaphroditism sýnir óvenjulegt kerfi vinabæjarsamstarfs. Erfðafræði manna. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
