RNA tækni hefur sannað gildi sitt nýlega í þróun mRNA bóluefna BNT162b2 (af Pfizer/BioNTech) og mRNA-1273 (af Moderna) gegn COVID-19. Byggt á niðurbroti á kóða RNA í dýralíkani, hafa franskir vísindamenn greint frá öflugri stefnu og sönnun fyrir hugmyndum um meðferð við Charcot-Marie-Tooth sjúkdómnum, algengasta arfgenga taugasjúkdómnum sem veldur versnandi lömun á fótum og höndum.
Árið 1990 sýndu vísindamenn í fyrsta sinn að bein innspýting á mRNA inn í músavöðva leiddi til tjáningar á kóðuðu próteini í vöðvafrumunum. Þetta opnaði möguleika á þróun gena-undirstaða bóluefni og lækninga.
Ókynnt ástand sem COVID-19 heimsfaraldurinn kynnti leiddi til árangursríkrar þróunar og neyðarnotkunarleyfis (EUA) fyrir mRNA-byggð bóluefni BNT162b2 (af Pfizer/BioNTech) og mRNA-1273 (af Nútímaleg) gegn COVID-19. Þessi tvö bóluefni byggð á RNA tækni hafa gegnt mikilvægu hlutverki við að vernda fólk gegn alvarlegum einkennum COVID-19.
Árangur af RNA tækni byggðri COVID-19 bóluefni var álitinn áfangi í vísindum og læknisfræði þar sem það sannaði verðug lækningatækni með mikla möguleika sem vísindasamfélagið og lyfjaiðnaðurinn hefur stundað í næstum þrjá áratugi. Það gaf mjög þörf á könnun á RNA tækni sem byggir á lækningum.
Charcot-Marie Tooth sjúkdómurinn er algengasti arfgengi taugasjúkdómurinn. Úttaugarnar verða fyrir áhrifum sem leiðir til stigvaxandi lömunar á fótum og höndum. Sjúkdómurinn stafar af oftjáningu á tilteknu próteini sem kallast PMP22. Það er engin meðferð við þessum sjúkdómi enn sem komið er.
Vísindamenn við CNRS, INSERM, AP-HP og París-Saclay og París háskólana í Frakklandi hafa nýlega greint frá þróun meðferðar sem byggir á niðurbroti og minnkun á kóða RNA fyrir PMP22 próteinið. Fyrir þetta notuðu þeir aðra siRNA (lítil truflandi RNA) sameind sem truflaði RNA kóða fyrir PMP22 prótein.
Rannsakendur komust að því að inndæling siRNA (small interfering RNA) í múslíkani af sjúkdómnum minnkaði magn PMP22 próteins í eðlilega og endurheimti hreyfingu og styrk vöðvans. Vefjafræðilegar rannsóknir leiddu í ljós endurnýjun og endurheimt virkni myelinslíður. Jákvæðar niðurstöður stóðu yfir í þrjár vikur og endurnýjuð inndæling siRNA leiddi til fulls virkni bata.
Þetta Nám er þýðingarmikið vegna þess að það bendir til öflugrar aðferðar við meðferð á arfgengum úttaugakvilla. Það veitir sönnun á hugtakinu fyrir nýtt nákvæmnislyf sem byggir á beitingu RNA tækni til að leiðrétta of mikla genatjáningu með því að nota truflandi RNA.
Hins vegar er enn langur vegur í raun meðhöndlun sjúklingsins þar til samfelld áföng klínískra rannsókna veita eftirlitsstofnunum fullnægjandi niðurstöður um öryggi og virkni.
***
Heimildir:
- Prasad U., 2020. COVID-19 mRNA bóluefni: Áfangi í vísindum og breyting á leik í læknisfræði. Vísindaleg Evrópu. Birt 29. desember 2020. Fæst kl http://scientificeuropean.co.uk/covid-19/covid-19-mrna-vaccine-a-milestone-in-science-and-a-game-changer-in-medicine/
- Fréttatilkynning – Inserm Press Room – Charcot-Marie Tannsjúkdómur: 100% frönsk RNA-undirstaða meðferðarnýjung. Linkur: https://presse.inserm.fr/en/charcot-marie-tooth-disease-a-100-french-rna-based-therapeutic-innovation/42356/
- Boutary, S., Caillaud, M., El Madani, M. o.fl. Squalenoyl siRNA PMP22 nanóagnir eru áhrifaríkar við að meðhöndla múslíkön af Charcot-Marie-Tooth sjúkdómi af gerð 1 A. Commun Biol 4, 317 (2021). https://doi.org/10.1038/s42003-021-01839-2
***
